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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

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钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

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【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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而取卵作为试管婴儿的重要一环

有什么注意事项？

下面一起来看看吧！

01

取卵术前注意事项

术前需调整好心态。取卵是整个试管婴儿过程中唯一对身体有微创的手术，手术时间多为10～20 分钟。

取卵时会有轻微疼痛感，属于可承受范围，且可选择用镇静麻醉药，无需过于紧张。

也无需过分在意取卵数量的多少，取卵多不代表卵子质量高。

值得一提的是，有需求的女性务必选择正规且有资质的医院进行手术。

02

术前准备

促排过程中保持生活规律，戒烟戒酒；

饮食均衡，勿暴饮暴食，更勿进食阿胶、蜂蜜等补品以及任何保健品，服用任何药物前需咨询医生；

停止注射促排卵药物，当日按医嘱准时、准量注射人绒毛膜促性腺激素HCG；

进入周期打针后，可多进食富含蛋白质的食物；

不宜从事重体力及剧烈运动，取卵术前4～5天避免性生活；

需静脉麻醉患者取卵前一晚12点后禁饮禁食（睡前可适量补充易消化食物，如粥、热牛奶、豆浆、面包、面条、鸡蛋等预防低血糖），非静脉麻醉取卵患者可进食，但避免流质饮食。

03

手术当日

取卵当日切勿化妆、戴首饰、留长指甲及涂指甲油，以便随时观察生命体征的变化；穿着轻便舒适的衣服及平跟鞋，取下活动性假牙、隐形眼镜等，体内如有植入物请提前告知；排空膀胱。

取卵前，医生会对阴道进行消毒和冲洗；取卵时首先进行探针穿刺，在B超探头固定一根长长的穿刺针，其尾部连接着负压吸引胶管，接着将B超探头置入阴道，借助探头上的针管依次抽吸卵巢内每一个卵泡内的液体，然后放入试管内；将试管内的液体倒入小圆玻璃皿内，并在显微镜下拣吸出卵子注入另一个培养皿里，等待催熟。

取完卵后会被医护人员送入观察室休息，

需多饮水多排尿，观察尿色，如发现异常请告知医生。

04

术后注意事项

取卵术后休息1～2小时，可适当进食，

期间可能会有头晕、恶心、呕吐等不适，多是因为麻醉引起的，稍作休息后即可缓解。

也可能有下腹轻微胀痛、阴道少量流血现象，都是正常情况，一般不需特殊处理。避免剧烈活动，以免发生卵巢扭转或破裂。

有明显不适，如进行性加重的腹痛、腹胀、头昏无力、阴道流鲜血、血尿等，请随诊。

在饮食方面，适量增加摄入鸡蛋、瘦肉、豆制品等高蛋白低盐食物和冬瓜、橙汁、鲫鱼汤等利尿食物，多吃蔬果，少吃辛辣、生冷等刺激性食物，以防腹胀和便秘；注意有无卵巢过度刺激综合征（OHSS）的发生，其主要表现为胃肠道不适、腹胀、呼吸困难及小便量减少等。

此外，取卵术后禁盆浴，可以淋浴，保持外阴清洁，防止感染；术后直至早期妊娠阶段避免性生活，确定未孕者可以正常性生活；避免膀胱过度充盈和急剧的体位变化，以防卵巢扭转，表现为突然腹痛、恶心、呕吐、肛门坠胀感等。

一般可于取卵术后3天或5天，到医院了解胚胎及移植情况。

卫生社团讲科普 96期

顶级专家、网红医生为你授课！广东省卫生健康委、省民营医院和卫生社团组织联合党委携手广东卫生在线开设“卫生社团”健康科普宣传专栏，发挥“两新”组织专业优势，向公众提供全方位、多角度的权威健康科普资讯，助力常态化抗疫。（点击上方专辑可查看系列报道）

特别鸣谢：广东省民营医院和卫生社团组织联合党委

作者 | 阙文清 翁雪玲 中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心护士长、妇产科护士长

编辑｜阿芒 吴秋秋 责编｜张秀丽

来源｜

广东省护理学会

广东卫生在线全媒体团队出品

在山东大学齐鲁医院做试管婴儿可以养囊，但不是必须养囊。每位患者的身体状况不同，所实行的试管方案是有差异的，目前该院的试管移植方式有鲜胚移植、冻胚移植和囊胚移植等方式，医生会根据患者的具体情况制定合适的方案，虽然养囊后进行囊胚移植的成功率要高一些，但不是所有的患者都适合样养囊，也不是所有患者都需要养囊。

山东大学齐鲁医院在1999年成立生殖医学中心，发展到现在已经帮助广大不孕不育患者实现了生孩子的愿望。目前齐鲁医院试管婴儿成功率在50%左右，其中囊胚移植的成功率也可以达到50%左右。因此山东大学齐鲁医院有很大一部分的患者都会选择养囊。不过移植成功率高不代表所有的患都需要养囊，下面是需要养囊的患者情况分析：

1.35岁以下的年轻女性，卵巢储备良好，有超过5个优质胚胎，可以选择养囊；

2.多次胚胎移植失败的患者，可以通过养囊筛选胚胎，提高囊胚移植的机会；

3.需要做胚胎植入前，胚胎遗传学诊断的患者；

4.宫腔或是身体需要调理的，暂时不能移植却又想进行新鲜胚胎移植的患者，可以考虑养囊。

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