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2022-07-27 11:59
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

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重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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文|菁妈

三十而立,四十不惑,五十知天命,六十而花甲,七十古来稀。

以前医疗条件不好的时候,很多人能活到60岁实际上已经是长寿了,

70岁是凤毛麟角

,现在医疗条件好了,80岁90岁的比比皆是。

我们的寿命延长了,但是女性的生育年龄却没有过多的延长,大多数会在50岁左右绝经,生育能力

戛然而止

!#育儿有妙招#

盛海琳自己是一位医生,老公是老师,两人也响应号召只生了一个女儿。

女儿结婚,她也即将退休,已经给女儿准备好了让她

衣食无忧

的财产。

盛海琳想着女儿成家了,她也放下了心,就决定去旅行,没想到女儿的生命永远停留在了那个冬天!

女儿和女婿回老家过年的时候,

因为煤气中毒而不治身亡,

盛海琳瞬间觉得整个世界都变样了,天都塌了,稀里糊涂的她甚至想过干脆跟着女儿去了。

后来她内心产生了一个大胆的想法,决定做

试管生孩子。

她自己是医生,很懂得保养身体,也知道怎么样能够让试管更成功,所以在60岁那一年她试管成功了,

61岁如愿生下了双胞胎女儿。

现在双胞胎女儿已经12岁了,12年过去了,他们一家4口过得如何呢

★经济情况

盛海琳夫妻俩都有退休工资,但是要养两个孩子,这些工资也是

杯水车薪

所以盛海琳在生下两个女儿之后,毅然决定出去打工。而盛海琳自己是学医出身,语言表达能力也比较强,当时去了一个国外的保健品公司做老师。

做老师主要是靠体力,靠能力吃饭,但最不好的是

要经常出差

,她

一个月可能有20多天在外面出差

,幸好收入也是可观的,每个月的收入都是5位数以上。

前两年,她接受采访的时候就提到,家里面的

存款大约有700万左右。

700万养两个孩子,再给夫妻俩养老,那是

绰绰有余

了,加上夫妻俩都有退休金。

★孩子的爸爸

孩子的爸爸在双胞胎女儿出生后没多久就

中风

行动不便了,自己是没有办法照顾孩子的,而妻子又要经常出差,当时家里面至少要请两个保姆,多的时候甚至是三个保姆。

不过幸好孩子的爸爸也考虑到自己的孩子还小,也非常的

努力做复健。

在2022年春节的时候,盛海琳就拍过一个老公的视频,虽然说行动不是很方便,但是拄着拐杖也还是能够走动的,而且气色看起来不错。

★两个孩子

根据盛海琳自己在个人社交平台上拍的孩子,发现

12岁不到的孩子个儿长得挺高

的,身材也很苗条。

而且两个孩子喜欢跳舞,

舞蹈跳得不错

,面对镜头也是落落大方,非常的开朗,还会弹琴,会唱歌,可以说是

多才多艺

两个孩子上的小学都是艺术类学校,而且是周一到周五在学校

寄宿

的。

看来盛海琳对孩子的培养那是

不遗余力的

,毕竟父母年纪大了,让孩子多跟同龄的孩子一起玩,才会更有利于孩子的成长。

★盛海琳的变化

从一腔热情的决定试管生孩子,再到成功生下双胞胎女儿,再到面临生活的各种困苦,她毅然决定出去外面上班。

因为她上班都是要出差的,

碰到疫情之后,她的工作也受到了影响

,但是这些年攒下来的钱,加上退休金,养孩子是问题不大了,所以她也没有这么操心了。

孩子慢慢长大,她也曾经在公开的节目中说,如果现在问她还要不要再生这个孩子,她可能会考虑。要

两个

孩子有欢乐,但是也有辛苦,其中的味道真是

一言难尽。

但盛海琳独生女意外身亡之后,毅然决定试管生下双胞胎女儿,为了女儿,60多岁的她还全国出差去讲课,只为给孩子更好的生活,确实是

让人非常佩服的一位妈妈!

(图片均来源于网络,如有侵权请联系删除)

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临床上一般做二代试管婴儿最佳卵泡数量一般在8-12左右,有9个卵泡总的来说还是很不错的,如果是9个基础卵泡,一般能最终取出差不多7-12个左右。如果是取出了9个卵泡也是很不错的,按照二代试管婴儿受精率70%来看,其可以成功配成6个左右的胚胎。如果培养出来的胚胎质量较高的话,做二代试管成功率是可以达到55%左右的,但如果等级较低,那成功率也会受到影响。

第二代试管婴儿也就是卵胞浆内单精子显微注射技术所形成的胚胎,然后培养以后移植到宫腔内,其实试管二代对卵泡要求并不高,只要保证卵泡质量就行,在数量上并没有严格的要求,下面就为大家详细分析做二代试管婴儿有9个卵泡怎么样:

1.9个基础卵泡做二代试管婴儿,要保证9卵泡都能成熟并且取出,只有这样二代试管才会有足够的卵子使用;

2.二代试管本就是针对男性不孕不育疾病的,所以女方在做二代试管时,有9个卵泡必须要保证其都是健康的,这样二代试管受精率才会较高;

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3.做第二代试管婴儿,取出的卵泡数量一般数量在10个左右是比较好的,同时卵子质量较好,就更容易成为优胚。

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