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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

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该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

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第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

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地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

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【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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果纳芬是外国进口的促排药物,与国产的促排药物如乐宝得除了价格上有所差别外,还在不良反应、用法用量以及药物成分上有所不同。但这两种都是针对卵巢功能不好的患者,可以有效的促进卵泡发育的促排药物。这两种药物目前都运用于治疗多囊以及辅助生殖等领域,患者可以根据自己的情况选择适合自己的药物。

进口果纳芬和国产的乐得宝都在国内都比较受欢迎,都是临床上使用较多的促排药物,不过因为这两种药物有些许区别,所以患者在选择时需要考虑好自己的情况。以下是这两个药物的区别:

1.成分不同:乐宝得是注射用尿促性素,含有LH和FSH两种成分,而果纳芬是重组人促卵泡激素,是利用重组技术合成的纯化FSH,缩写是rFSH,不含有LH和其他尿蛋白杂志,纯度会更高;

2.不良反应:注射乐宝得后有可能会出现卵泡囊肿破裂、妊娠并发症以及阴道出血等症状,而果纳芬的不良反应包括严重的卵巢增大、血栓栓塞、体重增加以及多胎妊娠等情况;

3.价格差距:乐宝得的价格在几十元到上百元不等,最低28元一支,而果纳芬价格就会贵很多,因为是进口药物,所以费用一般在150~1800元不等;

4.用法用量:患者注射果纳芬初期一般只注射5.5-11ug的小果纳芬,每注射7天或14天都会增加2.75ug或5.5ug的量,而乐得宝通常在女性月经周期的第五天注射,每日一次,一次只需75单位即可,持续注射每隔7日增加75单位,但每次最大剂量不超过225单位,直至卵泡成熟后改用绒促性素。

试管成功率是很多家庭重点关注的情况,毕竟一整个试管疗程下来的费用需要十几万左右,这并不是一笔小数目,那要想赴试管助孕一次就成功好孕的,除了做好前期备孕工作,比如说男女双方在备孕前饮食要营养均衡,作息规律,主要目的在于提高精luan质量保试管能够顺利进行下去。但是可不要认为这些做好试管就能成功,还有试管助孕前期的注意事项也务必重视。

试管前女方应注意的问题:

1每天跑步或者蹦床一小时(注意月经期或者手术后不能运动,因为身体需要要休息恢复元气),血液循环对胚胎着床的重要。

2试管前男女方都要吃叶酸,维E,以提高精子和luan子的质量。如果女方年纪大,或者luan巢功能欠佳(FSH高于9),吃点DHEA(每天50mg)

3每天吃红枣一小包8-10粒(煮烂后打1到2个荷包蛋),红枣补足血气,蛋类补充蛋白质。

4像是一些刺激性的饮品还是远离为好,比如说咖啡和茶,毕竟在试管疗程期间,或者是手术的前后都需要吃yao,这些东西会影响yao效,因此请自觉远离。

5若是经过检查发现的zigong内膜出现偏薄的情况,可以多喝黑豆浆以及多吃一些豆制品类的食物,或者是吃一些调理性的yao物,都是可以增加zigong内膜厚度。(注意:一般来说8mm~12mm是胚胎着床的厚度)

6在进行试管助孕前不可以减肥或者增肥太多,因为体重的变化会使得身体内部的内分泌受到一定的影响,进而影响到试管成功受孕的几率。

7就是试管助孕患者的心态。保持愉快的心情,相信上帝的旨意是最美好的旨意,不管是成功还是失败,都能从容应对。这个对成功与否也是非常重要。

试管前男方需注意:、

1.尽量少烟酒,规律作息时间;2.吃番茄红素提高精子质量。

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