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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

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第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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临沂市人民医院生殖科门诊地址在北城新区医院1号楼南群楼5楼，生殖科病房地址在北城新区医院1号楼12层，而临沂市人民医院北城院区具体地址就在临沂市北城新区卧虎山路与武汉路交汇处。临沂市人民医院生殖科设立的不孕不育门诊可为所有不孕不育夫妇提供各种诊疗服务，包括妇科、男科、超声、遗传咨询门诊，同时还能提供各种全面的检查、咨询、会诊等服务。

临沂市人民医院生殖医学门诊和生殖医学科都在北城院区，目前临沂市人民医院生殖医学科由生殖医学临床（包括男科），生殖医学实验室，生殖医学腔镜病房三部分组成。下面就为大家介绍一下临沂市人民医院生殖科的信息：

1.技术：开展了夫精/供精人工授精、第一代和第二代试管婴儿技术，还有胚胎冷冻-解冻技术和囊胚培养等先进技术；

2.特色项目：试管婴儿的微刺激和自然周期方案，是该医院的特色项目，在省内具有领先的地位，生殖科在习惯性流产诊疗方面也已与国际先进水平接轨，已形成鲁南地区诊疗中心；

3.医疗团队：主要专业技术人员均到国家授权的生殖中心接受了为期3-6个月的技术培训，临沂人民医院试管专家有朱冬沂、翟向红、从兰香等等；

4.成功率：临沂人民医院试管成功率已经处于国内领先水平，该医院新鲜、解冻胚胎周期移植成功率在53%-55%。

试管婴儿技术的出现，让不孕不育不再那么可怕，试管婴儿技术可以算得上是不孕不育治疗一项非常重要治疗措施。随着科学技术的不断在发展，试管婴儿助孕技术的成功率的提高，这一治疗方法已经成为最后一根稻草，而是一个积极的选择。那么您需要做试管婴儿吗？它影响工作生活吗？很多患者都有这样的疑问。今天就讲讲，试管婴儿的流程。

试管婴儿六步走

第一步

试管婴儿治疗前期的准备，包括化验检查，排查身体异况，审核相关证件，建立病历。

因为一些检查跟女性的月经周期有着非常密切的关系(如内分泌，宫腔镜，或者是输卵管造影)，有一些的检查还需要我们在术前进行检查(如宫腔镜)，有的检查出结果的时间可能会比较长(比如染色体)，这一过程通常需要1到2个月左右的时间。

如果患者有在外院的检查化验的结果的话，或者存在当年的单位的一些查体报告，最好也能够带来，有一些检查结果实际上是能够共享的。对于一些特殊的检查治疗的资料来说，最好能够事先的准备好(比如手术记录，输卵管造影的片子等)。

第二步

制定促排方案，进入促排治疗的周期，开始促排卵(控制性促排卵)。

进入到了试管婴儿的治疗周期当中的第一步就是要去实现促排卵，我们之所以这样做的目的正是为了可以使更多的卵泡可以同时进行生长和发育，增加试管婴儿单次取卵周期的取卵数目，获得比较多比较满意的优质胚胎，从而有效的提高试管婴儿成功率。

根据医生所选的治疗方案的不同，我们在进行这一过程的时候所需要的时间实际上是长短不等，以长方案的周期为例，大约需要一个月左右的时间。

在这一个月的时间当中，前半月大约需要来诊一次到两次，后半月则需要来诊多次，间隔的时间一般是在5天3天2天1天，这段时间当中，我们需要积极安排好工作和生活。往返不便的患者可能需要住在医院附近的酒店(不需住院)。

　第三步

麻醉下经过阴道来进行取卵，男方通过手淫的方式进行取精。胚胎实验室进行体外的受精，以及胚胎培养。

在试管婴儿取卵之前正规生殖中心通常是会进行集中的宣教的，向患者夫妻具体的交代取卵的过程，注意事项，还包括一些饮食休息等方面的注意事项，还会缓解患者的紧张情绪。一般情况下大部分的患者都是会选择在麻醉下去进行取卵的，整个过程都不会有痛感，在手术后可步行离开手术室。有些人朋友问，取卵之后可不可以自己开车回家，这个问题就要具体咨询一下你的麻醉医生了 。

在取卵后一直到胚胎移植的这段时间，最好能够保持手机的通畅，注意一定不要远离医院，以便发异况的时候及时进行沟通。

第四步

选择优质的胚胎去进行移植。同时医生还会建议对剩余的未使用的优质胚胎进行冷冻保存。

大部分的患者安排在取卵后的第三天的时候进行胚胎移植(需要根据患者的一些具体情况，个体化情况来对待)。胚胎的移植是一种非常精细的操作，通常情况下没有不适感觉。有的患者还有可能会觉得似乎还没有开始而实际上移植手术就已经结束，会有这样一种感觉。

胚胎移植后的注意事项(主要包括后期的用药“保胎”)不光有口头方面的交代，还给患者一些文字说明(医嘱单)。一般到这个时候患者就可以打道回府了。不过也别太得意，不要忘记按时用药，心理要有根弦，要遵医嘱进行复诊。

　第五步

黄体支持。

对于促排卵药还有操作过程方面的的影响，接受试管婴儿的女性她们的体内是无法产生足够的孕激素来支持胚胎的着床还有正常的生长发育的，需要我们使用黄体酮类的药物来继续拧保胎。不过这个环节可以在患者家里遵医嘱来进行用药。

这个期间，如果发生异况或者存在问题，需要及时和医生取得联系，对于异况应该第一时间告知一声，寻求解决办法，不要置之不理或者拖延。

　第六步

验孕。

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胚胎移植环节在2周左右，女方需要通过查血的方式来检测HCG (绒毛膜促行腺激素)了解到底有没有怀孕。如已经怀孕，遵医嘱继续用药就可以，不过要注意按时复查。如果没有怀孕，则需要停药，等待月经的来潮。然后需要跟医生进行沟通，大约在2次到3次左右的正常月经之后择期进行移植冷冻胚胎(如果有的话)，然后就要开始新的治疗周期了。

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以上的这些治疗程序之是一个范范的大概的情况，属于一个基础性的了解，如想进一步深入的来了解，需要在就诊的时候和医生零距离接触，面对面的进行沟通和咨询，建立深度沟通，不过治疗的之前大家应该及时做好心理准备，在见到医生进行治疗的时候直接询问，一般医院就诊人较多，应该及时组织好语言进行询问。

从试管婴儿治疗的第一步开始，整个的治疗周期大约需要3个月左右的时间。目前来看大多数的生殖中心都是不需要去排队预约的。治疗的时间安排医生通常是会以患者的意愿为主，经过双方互相的沟通之后再来决定。

采取试管婴儿的方式或者是其它的辅助生殖技术方式来治疗不孕症前，首先需要考虑的是到底要不要进行一些必要的临床治疗。患者在助孕前的准备会对于整个助孕过程中质量控制的重要部分，并且会对整个过程当中治疗效率具有举足轻重的作用。

以上就是关于试管婴儿治疗全过程的一个简单的介绍，希望通过阅读本文，您能够对于试管婴儿建立更为深入和客观的认识，开始进行试管婴儿治疗之前，最好能够做好充分的准备，开始治疗之后一定要积极的配合医生进行必要的治疗，争取尽早迎接好孕的到来。

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