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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

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一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

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三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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试管婴儿技术对每个医院都提出了更高的要求。很多人在选择试管婴儿技术医院的时候，也在思考医院可以在哪里做试管婴儿。目前，如果我们真的想做试管婴儿，那么大家可能对包头感兴趣。包头当地不孕不育患者对试管婴儿技术要求还是比较多的。包头可以做试管婴儿吗？这是很多人都想知道的事情。毕竟要在这里选择最适合自己的试管婴儿医院，可能没有我们想象的那么简单。

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包头可以做试管婴儿吗？

包头地区绝对可以做试管婴儿。主要原因是试管婴儿技术已经在全国各地推出，可以根据实际情况选择试管婴儿技术。只要国内三级甲等医院都可以做这项技术，甚至这项技术对医生的诊疗水平等方面都有更高的要求。你可以在当地找三级甲等医院。这些三级甲等医院可以为我们提供全面的诊疗服务，这里的服务也很优秀。

包头的试管婴儿技术怎么样？

如果我们想在当地做试管婴儿技术，那么我们应该根据自己的实际情况仔细研究。目前，这项技术可以给我们带来更多的保护。对于包头的三甲医院，如果是正规的大型三甲医院，成功率基本在30%以上。很多情况下，这个成功率已经达到了全国平均水平，但是我们在选择的时候要看各个医院的成功案例。毕竟当地一般有很多成功的案例。

如何选择医院？

包头可以做试管婴儿吗？当你选择当地的试管婴儿医院时，你必须看不同的选择标准。举个简单的例子，如果你想选择一些离家近的三甲医院，那么你可以四处看看有没有适合你的医院。如果要选择成功率高的医院，最好综合搜索哪个医院成功率高。只有这样你才能给我们带来更多的选择标准，所以你在选择的时候要有各种参考。

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说起做试管婴儿，很多人都认为只要女方好好准备就行了，男方无非到时候去“撸”一把，取出精液来就行了，如果您真把这个过程想的这么简单，那就大错特错了。

确实，试管婴儿助孕过程中，女方到医院就诊的次数远远多于男方，但怀孕生子需要夫妻双方共同合作才能实现，为了试管婴儿治疗的顺利进行，在助孕过程中夫妇双方都需要遵医嘱，做好相关的准备及需要注意的事项，做试管婴儿男方也有一些注意事项，需要大家引起重视。

男方生活注意事项

①注意饮食

有的男性就是无肉不欢，一顿不吃肉都不行，备孕期间建议平衡饮食，适当多吃新鲜蔬菜水果，绿色蔬菜中含有维生素C、维生素E、锌等，利于精子生成的成分，坚果、鱼类也应多吃，注意补锌，体内缺锌亦可使精子减少。

②戒烟戒酒

吸烟者精子畸形率明显高于不吸烟者，烟草刺激还会引起精子数量变少、基因发生变异，酒精也会影响生育能力，尤其是过度饮酒对生育力损伤更大，建议最少提前半年开始戒烟戒酒。

③避免熬夜

熬夜会导致生殖系统功能紊乱，造成精子数量少、活力差、畸精率高，和DNA碎片率升高，建议每天保持8小时睡眠时间。

④避免接触有毒有害物质

放射线、农药、装修污染等，都会让精子发生变异，生活中要注意减少接触。

⑤不接触高温环境

精子最怕高温环境，长期接触高温会损伤睾丸生精能力，造成精子质量和数量下降，引起不孕或难孕，所以蒸桑拿、泡温泉、穿紧身裤、骑行、久坐等行为，都要尽量避免。

为了保证精子的质量和数量，男性助孕期间请遵循以下原则：

保持营养均衡的饮食、规律的作息、

避免熬夜、戒烟戒酒、积极锻炼

男方取精注意事项

1、进入助孕周期精液至少检查2次；

2、取精需用手淫法留取精液，精液直接通过取精室内的传递窗传送到检验科，避免污染；

3、要注意取精过程的标本有没有丢失，如果丢失的话会影响结果的准确性，因此要及时告诉男科医生，重新检查，因为医生要根据术前男方的精液质量来决定受精方式！

4、全套检查一周之后

①返院复查精液常规+形态(禁欲3-7天)

②看检验结果，必要时予药物治疗，调理精子质量。

③若肝炎病毒阳性，需检查肝功能(空腹)等项目。

④若梅毒阳性，视情况治疗后方可进入助孕周期。

男方取精困难怎么办？

如果男方取精困难，建议在女方取卵前先冷冻保存精液，有了冷冻精液，就相当于买了一份保险，男方的压力会小很多，取卵日再取精液可能会更加顺利。

不主张在取卵日通过同房取精，因为取卵日事情很多，又要取卵、又要取精，时间紧张，男女双方的心理压力都很大，取精失败的可能性更高！

在整个试管婴儿过程中，男方表面上只参与了取精的步骤，而实际上男方需要注意的地方也很多，除了要健康生活养出好精子，还要时刻陪伴照顾妻子，尽量减轻女方的心理压力，夫妻同心，才能尽快迎接宝宝的到来哦。

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