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来源:http://www.hlpcb.com  时间:22-08-31 10:45
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

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查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

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5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

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【来源:南方PLUS】

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红网时刻3月31日讯

(通讯员 游卉)当前,疫情防控形势严峻复杂。处在备孕期、妊娠期及产褥期的女性更为关注,这一特殊阶段的女性人群该如何进行有效、安全的疫情防控?

湖南中医药大学第一附属医院妇科名家尤昭玲教授结合女性特殊生理病理特点,提出了疫情防控建议,并特制尤氏女科家用时疫预防方服务广大女性。

尤昭玲认为,女性以气血为本,经、孕、产、乳均以气血为用。“妇人有孕,全赖血以养之,气以护之”,对于处于求子期、试管期、安胎期的妇女,更应重视气血对于女性维持妊娠的重要性。“产后气血俱去”,故于哺乳期妇女而言,产后血室空虚,疫气易趁虚而入。

非必要不外出

奥密克戎变异株极易传播扩散,因此,为筑牢疫情防控屏障,应坚持少聚集、非必要不外出,若必要外出,必须科学佩戴口罩。同时,坚持勤洗手,随时注意手卫生,使用流动水,以减少传播可能。

积极配合做核酸

做核酸检测是保障群众身体健康、精准做好常态化疫情防控的最优方式。国家感染性疾病临床医学研究中心公布了核酸采样时的注意事项:首先不要嚼口香糖、槟榔,勿喝酒;咽部敏感者采样前两小时最好不要进食;排队保持一米距离不聊天;不要将个人物品放在检测桌上;检测时最好不要发出声,不要喊“啊”。

尤氏女科家用时疫预防方

尤昭玲结合女性的特殊生理病理特点,兼顾不同时期的女性人群,特制“尤氏女科家用时疫预防方”。

处方组成:人参叶12克,精黄芪12克,葛根10克,金银花10克,精黄豆15克,荷叶10克,桔叶5克,淡竹叶5克,生姜2片,葱白2根。

煎药方法:药材用冷水浸泡30分钟后,先将药材与姜加水适量,武火煎开后至黄豆熟,火再煎10分钟后加葱白煎2分钟即成。每日1剂,勿放糖。

服用方法:每日1剂,连服7天,上下午各一次。

适用人群:求子期、试管期、安胎期、哺乳期妇女。

组方特点:君臣佐使,五行生克,扶正防卫,合理平和,重在预防。

试管周期女性注意事项

尤昭玲教授特别提醒,试管周期中的女性,在以下几个阶段需要特别注意:

降调期

不要自行服用活血或温阳补虚药材,勿冲抵降调效果,饮食宜补充牛奶和新鲜蔬果类优质蛋白质,多喝水,少食油腻、刺激性食物。

促排期

饮食宜补充优质蛋白质与清淡易消化类食物,如酸奶、鸡蛋、鱼、豆腐、新鲜蔬果等,注意少食多餐,适当控盐。

取卵期

术前适当进食早餐防止低血糖,避免进食过多水、牛奶、豆浆等液体食物。补充优质蛋白质,易消化类食物如面、馄饨、粥等,多吃新鲜蔬果。防止卵巢刺激反应、腹水可食用冬瓜带皮汤、西瓜带皮汁。

移植期

选择易消化类饮食,如汤面、粥、素馅包子等。多吃含高纤维素食物,如西兰花、花菜、竹笋、牛油果、苘蒿、山药等。禁吃易引起过敏、既往未吃的食物,禁吃韭菜、山楂、杏仁、咖啡、浓茶等。

2021嘉宝米粉被曝光的最新事件是重金属超标下架,但其实这只是个乌龙,涉事单位已道歉,而且嘉宝米粉也没在真正的下架。在2021年2月,美国国会发布一份调查报告说,嘉宝食品公司旗下婴儿食品重金属含量高至“危险程度”,然后中国商业经济学会母婴产业委员会出于安全考虑,对内部会员下发了关于下架嘉宝米粉的相关通知。但后由于母婴产业委员会判断失误,导致闹了这么一个乌龙,其也很快还原了真相。

在嘉宝米粉重金属超标下架事件被爆出后,嘉宝官方微信就发布了关于产品与质量的声明,称中国市场销售的国产嘉宝产品符合中国婴幼儿辅助食品国家食品安全标准。美国出品的嘉宝产品都是安全的,符合美国食品药品监督局的所有要求。

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