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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

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“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

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造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

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目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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7c3的胚胎在第三天胚胎质量等级中属于是三级胚胎,质量算中等偏下的,其胚胎内有7个细胞,细胞大小分裂的并不算特别均匀,碎片也较多在21%-50%之间,但也在可移植的范围内。正常情况下移植第三天7c3的胚胎成功率在20%左右,一般年轻患者能更高一些,可以达到30%左右,但综合来讲,其移植成功率并不算高,也不是很适合养囊。

按照第3天胚胎的胚胎等级划分表来看,一级二级胚胎属于质量较好的胚胎,一般移植后成功率较高,有40%-50%,而三级属于质量中等偏下的胚胎,移植成功率仅在20%-30%之间,四级是最差的,是不可移植的胚胎。而7c3就属于三级胚胎,下面是该胚胎的具体介绍:

1.7c3三级胚胎属于中等级别的胚胎,可在保存后移植,成功率较一级胚胎及二级胚胎稍差,但亦有较好效果;

2.但7c3养囊成功概率仅有10%不到,因为该胚胎本身细胞数就较少,再加上等级较低,后期发育潜能并不高;

3.虽然7c3胚胎评级并不高,但一般只要在术前好好调理身体,移植成功率还是可以达到30%左右的。

三天胚胎等级划分标准

D3的胚胎的等级其实是按照胚胎质量来划分的,一般分为四级,即A级、B级、C级和D级,在做试管婴儿移植前都会对胚胎等级进行评估,因为其是影响试管婴儿成功率的重要因素之一,不同等级的胚胎质量、移植成功率、养囊成功率、都是不一样的,以下为胚胎各个级别划分表:

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二代试管婴儿的卵胞浆内单精子注射技术的方式是通过人工的方法将精子注射到女性卵子内,帮助精卵受精,提高受精成功率。二代试管的单精子注射技术可以解决的问题包括帮助严重少、弱、畸形精子的患者成功受精,通过人工的方法帮助精子和卵子结合提高试管成功率。精卵不结合的原因可能是精子和卵子质量不好,或者卵壁过厚精子难以突破,所以只有找对了方法才能帮助卵子受精。

单精子注射技术(ICSI)属于第二代试管婴儿技术,其优点就是突破传统受精方式的局限性,在显微镜的帮助下将精子直接注入卵母细胞内,以此达到受精目的,下面可以了解一下单精子注射技术提高受精率的方式:

1.采用全新洗涤技术对精子优化处理,去除不利于卵子受精的成分,包括抗精子抗体、死精、支原体、炎症细胞等,该技术较于传统的洗涤方式,优点是可避免精子在洗涤过程中被杀伤的风险,同时可有效改善精液浓度,使精子获得活动能力,提高卵子受精率;

2.利用高倍电子显微镜,并根据精液量,其颜色、液化时间与精子密度等情况挑选出活性强且形态结构完整的优质精子,为精卵结合提供更好的保障;

3.在高倍电子显微镜的辅助下,使用一根特质的玻璃细针吸住成熟卵子的一侧,另一支吸取优质精子并将其直接注入卵子细胞内完成受精,该技术的意义在于能让精子直接绕过透明带与卵子质膜的阻碍,且无需发生顶体反应,轻松达到卵子受精的目的,受精率高达99%以上。

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