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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
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重型地贫患儿如不治疗>
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大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
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造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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最近，有一年轻朋友平姐抱怨说：“我和老公大学时开始谈恋爱，一毕业就开始了同居生活，当时心气儿高，老觉得未婚先孕面上不好看，同时也赖着还年轻，想多玩几年，更不想被娃儿牵绊。
现在倒好，婚结了，也是时候该要娃儿了，料想这婚结了两三年没避孕，但一直没怀上。我婆婆老开玩笑说你俩整天呆房里，却连个孩子都造不出。
这些话听着我心里怪难受的，早知道当年就先上车后补票来个未婚先孕好了，你说，我现在该怎么办？”
听罢，我问她，这备孕都两三年了，没怀上有采取其他措施吗？她说没有。再问她自己有没有上过医院做检查，也没有。
我说，姑娘你这心是真大，都这么久了，也没想着上医院做检查。怎么着，还想空手套娃儿不成？要我说，别说两三年了，就是备孕半年怀不上的，就得赶紧上医院，排除各项怀不上娃的「可疑行径」啊。
如果双方的检查结果都显示正常却迟迟怀不上的，就得考虑「人工授精」的方式助孕，倘若每月一次，反复 3 ~6 次后还未怀上，就可以考虑选择「试管婴儿」。
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没想到一语成畿，果然，半个月后，这位朋友有找到平姐说：“医生建议我们做试管，但是我查了下，发现有好多种，哪个是最好的，实在等不及了，我心想一次就怀！”
要平姐说，三代试管婴儿并无好坏之分，之所以有不同的人群选择不同的试管婴儿技术，是因为每一代试管婴儿技术都针对着不一样人群。
01、第一代试管婴儿技术>第一代试管婴儿主要是面向那些因为女性而无法自然怀孕的家庭。
简单来说，就是女性的输卵管存在一定的问题而导致没有办法通过精子受孕。在这种情况下，医生一般都会安排患者进行第一代试管婴儿，通过人工干预来使精子卵子结合，以达到受孕的目的。
02、第二代试管婴儿技术>第二代试管婴儿主要是面向那些因为男性而无法自然生育的家庭。
简单来说，就是男性的精子方面存在一定的问题比如质量不够优越，在这种情况下医生就会通过观察等方法将取出体外的最佳精子找出，与卵子结合，以此来解决这个问题。
图片来源：锐景图库
03、第三代试管婴儿技术>第三代试管婴儿主要是面向那些可能会生育出带有遗传疾病的孩子的家庭。
因为在第三代试管婴儿中安排了基因筛查等流程，因此医生可以排除那些带有遗传疾病因子的胚胎，挑选健康的胚胎来放入女性体内使其怀孕，从而使她能够生育出健康的小宝宝。
第一代第二代试管成功率总体在4０％左右，第三代试管比较高差不多在６０％左右。
当然，每个人的身体各异，以上信息仅供参考。具体选择哪种辅助生殖技术，还是要遵循医嘱，根据夫妻双方具体情况才能决定。
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相信不少正在备孕，或者是饱受不孕症困扰的育龄夫妻，都在为生育而着急，为了能帮助大家，让天使宝宝能早点到妈妈的肚肚里报道。
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上海一妇婴做一次试管婴儿成功率大概在50%左右。该院开展了体外受精——胚胎移植（IVF-ET）、卵胞浆内单精子注射(ICSI)、供精人工授精(AID)、夫精人工授精(AIH)等项目，这些项目的成功率大致相同，但该院后续开展的三代试管的成功率会相对于前两代高一点。而影响试管婴儿成功率的不仅是有医院的技术问题，患者的年龄也是比较大的因素。根据资料显示，年龄在30岁以下，上海一妇婴的试管成功率可高达60%左右，而40-45岁这个年龄段，上海一妇婴的成功率只有20%左右。
上海一妇婴一所三级专科甲等医院，依靠其专业的试管医生团队和先进的技术设备，为很多不孕家庭带去了新的希望。该院的一代和二代试管婴儿成功率在40%左右，三代试管婴儿成功率在50%左右，而影响上海一妇婴试管成功率的因素主要有以下几个方面：
1.年龄是影响试管成功率最原始的因素，随着女性年龄的增加，卵巢功能便逐渐衰老，卵子的质量变差，男性亦然，精子的质量会随着年龄增加而逐渐下降，上海一妇婴建议做试管婴儿最好在35岁以下；
2.染色体也是影响试管成功率的重要因素，上海一妇婴表示试管技术虽然可以帮助怀孕，但是夫妻双方如果染色体存在异常的话，试管的成功率会变低且怀孕后期流产的几率较高；
3.女性的子宫内环境如果存在缺陷，会影响试管后期的胚胎着床，上海一妇婴在患者做试管时会要求患者把子宫内环境养好再进行，这个才能保证试管成功率更高；
4.心态也是影响成功率的一个因素，上海一妇婴会在做试管时对患者进行一个心理梳理，解除心理压力，让患者的胚胎着床几率变大，试管成功率自然就提高了。
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