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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

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该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

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像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

上海世纪助孕中心

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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在一些妈妈群里孕酮低或孕酮高的这种情况已经成了一个热词。孕期的孕妈妈会出现不同程度的孕酮低问题。这确实是让人非常的担心，无论是在备孕期还是在孕早期，一旦被查出来孕酮偏低，因为妈妈往往会非常的惶恐，害怕肚子里的宝宝发育不健康。都知道孕酮达不到正常的范围，很容易会导致胎儿流产的问题。但其实孕酮偏低一点，不太严重的话，在日常饮食上做好调理是可以帮助我们长回来的。接好孕后，孕酮较低怎么办？孕妈常吃4种食物，或许能补充孕酮

孕早期，孕妈总担心孕酮低？不妨常吃4类食物，或许能补充孕酮

既然说到了孕酮偏低的问题，就应该先带妈妈们来了解一下，究竟什么是孕酮。

我们把孕酮称之为给胎儿发育保驾护航的激素。

但同是女性身体内的一项重要激素，从医学的角度上来看，它又叫做黄体酮，是女性卵巢中黄体成分分泌出来的。孕酮的高低会影响体内的正常分泌水平，在孕早期的时候，女性若出现孕酮太低的情况，可能会导致自身子宫过度活跃引发流产。

而在备孕中的夫妻就应该格外关注孕酮的这个方面。避免孕酮过低的情况，影响腹中胎儿的发育。

那么孕妈妈在孕早期出现了孕酮偏低又该怎么办呢？其实在情况不太严重的时候，医生会在产检的时候告知于妈妈，做好饮食的调理。

像是柠檬，其中含有比较丰富的维生素c以及生物类孕酮素。对于孕早期的孕妈妈来说，它其中丰富的营养成分维生素c能够促进血液循环，增强身体对铁元素的吸收，还可以去除疲劳感，补充孕酮。最主要的是孕早期的孕妈妈们往往胃口不太好，被孕吐反应折腾，而酸甜的柠檬也能够缓解孕吐反应。

其次，大豆是非常有营养的一种食物，其中的维生素b6，含量非常的丰富，能够有助于睡眠，减轻孕期的腹痛腹胀感，而且大豆中的大豆异黄酮，可以帮助我们改善非孕期或是孕早期的孕酮偏低情况。

怀孕之后新鲜的蔬菜也是应该多吃一点的。将是菠菜也存在有较多的孕酮素，在备孕期或是孕早期的时候，如果妈妈们缺乏孕酮素，也可以多吃一点菠菜，而且在一些蔬菜当中，菠菜的价格还是比较便宜的，口感也非常好，因为孕酮素含量比较高，所以说也能够起到补充孕酮的这个效果。

最后向大家介绍的这一类食物也是一种蔬菜，那就是芹菜。若是孕早期孕妈妈在产检的时候被医生告知孕酮偏低，回去做好饮食调整的话，也可以多吃一些芹菜，也能够帮助我们补充孕酮，并且是纤维对身体还是有一点好处的。

当我们出现孕酮偏低的这种情况，确实可以通过饮食的方式调整来进行补充，当然如果你孕酮偏低的情况非常严重的话，及时采取医疗手段补充孕酮素，是非常重要的，这也是对自己对宝宝的一种负责。

若是孕期的孕妈妈因为一些疾病原因而导致孕酮偏低的话，也要根据医生的指导做好相应的应对措施。如果对此问题你还有什么不同的看法，也可以在下方提出来，我们一起交流。

截止2022年登封本地的登封市人民医院、登封市妇幼保健院、登封市中医院等等这些医院都还未获得开展试管婴儿技术的资质，所以在登封做不了试管婴儿。从登封的不孕不育患者那里了解到，很多有试管需求的患者都是前往郑州市就医的，目前郑州市开展了辅助生殖技术的医院共有9家，其中可做试管婴儿的医院就有7家。

登封隶属河南省郑州市，虽然登封没有做试管婴儿的医院，但是郑州市有。郑州试管医院共有7家可供大家选择，下面就为大家介绍一下登封附近的试管医院：

1.郑州大学第一附属医院：该医院位于郑州市二七区建设东路50号；

2.河南省人民医院：该医院位于郑州市金水区纬五路7号；

3.郑州大学第三附属医院：该医院位于郑州市二七区康复前街7号；

4.郑州大学第二附属医院：该医院位于郑州市金水区经八路2号；

5.河南中医药大学第三附属医院：该医院位于郑州市金水区东明路63号；

6.河南中医药大学第一附属医院：该医院位于郑州市金水区人民路19号；

7.郑州市妇幼保健院：该医院位于郑州市金水区金水路41号。

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