地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
声明:转载此文是出于传递更多信息之目的。若有来源标注错误或侵犯了您的合法权益,请作者持权属证明与本网联系,我们将及时更正、删除,谢谢。 邮箱地址:newmedia@xxcb.cn
关于
2022
年的三代试管流程,其实大致上和以往的相差不大,不过因为近期仍有好多新“入坑”三代试管技术的不孕不育家庭有相关的疑问,所以今天我就来给大家重新讲解一遍关于三代试管的详细时间周期和流程,有相关需求的记得拿小本本码下来哦!
一、
试管周期前的详细检查
试管的进行在一开始的时候需要通过面诊来确定适合的促排方案,而详细的检查报告就是用来判断身体适合什么样的试管方案的有用参考,所以在进行试管前,试管夫妻都要提前去做个详细的检查,包括常规检查和生育检查等。一般需要分两次检查,初次检查在女性例假的
2
-
3
天,二次检查在女性例假过去后的
3
-
7
天,检查结束后需要等所有检查结果出来,大概需要
1-2
个月的时间。
二、
促排卵和取卵取精
三代试管的促排卵和取卵取精的过程跟一二代差别不大,面诊制定好促排方案后,一般都是从女性来例假第二天开始,通过定期打促排针剂来催熟女性的卵泡,并在两到三天就要监测一下卵泡的成熟程度。不同的人的促排方案会有差异,大致分为长方案和短方案,有的人在促排前还需要降调,这个得看安排。根据方案的不同,有的人促排一周左右结束,有的人促排时间长达一个多月。
等到卵泡的成熟时机合适,就会停止打促排针,转为打一次夜针,然后打夜针
36
小时后进行取卵,一般会对女性进行半麻或者全麻,无痛进行。同时男性也会在别的房间进行取精。所需时长大概半天。
三、
囊胚的培育和移植
三代试管的技术性都集中在这个步骤了,通过一二代技术(二代技术在男性问题上才需要使用)把精卵结合,培育
5-6
天成囊胚的形态,然后进行遗传上的筛查,国内一般需要一到三个月的时间,选择出健康的囊胚,再进行移植。移植不需要麻醉,
10
多分钟即可完成。
四、
验孕
在移植后三天内一般以躺着休息为主,然后移植后
7-14
天就可以去验孕,如果显示成功妊娠,那么就是试管成功了,接下来可以进行保胎和妊娠期;如果没有妊娠成功,根据剩余的胚胎数量,要重新检查并安排移植或者重新促排取卵。
发育正常的胚胎不需要我们辅助的,也就是说你自己身体健康,孩子也健康的时候,孩子就会自然的生长,这个时间孕酮的来源主要靠妊娠黄体,妊娠黄体的维持是要靠胚胎自己产生hcg,hcg促进黄体的发育。
在怀孕8周之前,hcg会上升,孕酮雌激素会逐渐的下降,胎盘功能建立孕酮和雌激素逐渐上升,hcg下降。这些东西都不促进胎儿的发育,它们只是给他提供了一个环境,不改变胚胎长不长胎心的概率。所以我们也不需不需要去想办法提高孕酮的事,孩子怎么长我们是改变不了的,我们只需要等待。
但如果发现有出血的情况了,宫腔内有孕囊、hcg增长情况好,可以帮帮它,吃点黄体酮减少宫缩。没有出血完全不用管他的,按时间去复查就可以了。你的hcg和孕酮在有胎心之后也不用再查,只需要必要时做B超。所以你这情况没事,胎心挺好的,然后直接等到怀孕12周做nt超声。并且一次生化妊娠不算怀孕次数,也不算不良孕产史,对你这次怀孕关系不大。
(上海世纪助孕公司招聘)(上海世纪助孕费用2万)(上海世纪助孕公司在哪里)(上海世纪助孕在哪里)(上海世纪助孕集团官网认准优贝贝助孕)(上海世纪助孕陆仁嘉)(世纪助孕郝馨)(上海世纪助孕法定代表人)(上海世纪助孕公司地址)标签: 世纪助孕高端机构