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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

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该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

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三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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目前，兴义市有可以进行试管婴儿技术的医院，可以进行人工授精、常规体外受精-胚胎移植技术和卵胞浆内单精子微注射技术。目前，植入前胚胎遗传诊断技术尚未开展。为了方便大家更好地就医，在这里整理出了兴义试管婴儿医院的排名，以及试管婴儿的成功率和费用，供各位参考。

2022兴义试管婴儿医院排名：

序号	医院名称	能不能做试管	医院地址
1	兴义市人民医院	能做	贵州省黔西南州兴义市沙井北路31号
2	兴义友好医院	不能做	贵州省兴义市桔山新区碧云路
3	兴义西南骨科医院	不能做	兴义大道与桔丰路交汇处往西500米
4	兴义市协和医院	不能做	贵州省兴义市西湖路91号
5	兴义市南江医院	不能做	贵州省兴义市桔山路10号
6	兴义市皮肤病医院	不能做	贵州省兴义市园林路
7	兴义新城医院	不能做	贵州省兴义瑞丰路4号
8	黔西南州交通医院	不能做	贵州省兴义市西湖路
9	黔西南州中医医院	不能做	贵州省兴义市湖南街36号
10 广州世纪助孕是真的吗	黔西南州精神病院	不能做	贵州省兴义市文化路34号

兴义试管婴儿医院推荐：

兴义市人民医院。

目前，兴义市人民医院生殖医学中心是黔西南州唯一的辅助生殖中心，不仅支持试管婴儿技术，而且开展了生殖内分泌和不孕症的综合诊断和治疗。那么兴义市人民医院试管婴儿的成功率和费用是多少，让我们来看看。

序号	助孕技术	试管成功率预估	试管费用预算
1	人工授精	30%左右	6000-15000元/周期
2	第一代试管婴儿	42%左右	40000元/周期
3	第二代试管婴儿	51%左右	56000元/周期

虽然兴义试管婴儿的成功率并不低，但并不是每个人都能一次成功，所以有些人需要多次移植，这样的人可能会需要更高的试管婴儿费用。如果还想了解更多关于贵州试管婴儿的相关内容，可以添加网站的生殖顾问微信免费一对一咨询。

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不可否认，防癌筛查对人们来说至关重要，能及时发现癌症早期，及早治疗，从而提高5年生存率，延长生存时间，改善生活质量。然而，有的检查项目根本无法查出癌症，最终延误最佳的诊治时间，因此在癌症筛查方面不能走弯路。

关于癌症早筛的误区有哪些？>

1、拍胸片筛查肺癌>

胸片只是获得平面影像，分辨率低，不易发现直径不足1cm的结节，当胸片检查出肺癌时通常已达到中晚期，早筛已经没有任何意义。胸部低剂量螺旋CT筛查能清晰看到肺部情况，及时发现微小的肺部结节。因此超过40岁的人至少每两年做次低剂量螺旋CT检查；长时间吸烟、接触二手烟和油烟以及煤烟、长时间暴露在致癌环境中以及家族中有肺癌病例的人，应每年做一次低剂量螺旋CT。

2、 CT筛查乳腺癌>

胸部CT筛查乳腺癌灵敏度较低，这并不是筛查乳腺癌的常用手段。超声检查对乳房肿块比较敏感，常常用来检查乳腺情况；乳腺钼靶检查对钙化比较敏感，所以超声和乳腺钼靶检查结合能提高乳腺癌诊断率。另外，核磁共振也是不错的选择，用来进一步筛查乳腺癌。超过30岁的女性每年做次超声检查；若出现乳腺不典型增生、直系亲属中有乳腺癌病例，女性从20岁后应每年做次筛查；40岁后一年做一次乳腺钼靶筛查，检查结果异常时还需做核磁共振。

3、化验指标筛查胃癌>

目前为止，胃镜和病理学活检是筛查胃癌的黄金标准，能肉眼分辨有没有出现胃黏膜改变和息肉，是否有赘生物产生。然而化验指标只是能检测是否感染幽门螺旋杆菌，根本无法确诊胃癌。年龄超过45岁、受到幽门螺旋杆菌感染、长时间吸烟酗酒、吃太多腌制和熏制食物、高盐饮食以及家族中有胃癌病例、患有慢性萎缩性胃炎、胃息肉以及胃溃疡的患者应每年做次胃镜检查。

4、超声筛查前列腺癌>

前列腺癌发展比较缓慢，癌变主要集中在前列腺外周带，会有低回声的结节，所以经直肠超声能筛查前列腺癌，不过却无法诊断前列腺癌。目前常以前列腺特异性抗原来早筛前列腺癌，然后再做直肠指诊能提高检出率。超过50岁的男性应每年做次前列腺特异抗原检测，特别是家族中有前列腺癌病例、患有慢性前列腺炎或前列腺增生的患者应每3~6个月做次筛查。

温馨提示>

癌症筛查至关重要，不过一定要选对筛查的方法，以免出现过度治疗，白白增加患者的心理压力。另外，不能迷信基因检测，所谓的一滴血查出几十种癌症和基因测序等都不靠谱。在日常生活中应做好防癌工作，调整好饮食和作息，保持饮食清淡，远离高胆固醇和高脂肪食物，多吃新鲜蔬果；保持规律作息，减少熬夜，多运动来增强抵抗力。

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