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2022-09-13 10:18
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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在试管婴儿胚胎移植当天,是可以照常吃早餐,但要注意饮食。可以适当吃一些清淡易消化的食物。尽量避免吃油腻的早餐和油炸食品。此外,不要吃辛辣和寒冷的食物,以防止腹泻,然后影响胚胎的着床和发育。此外,早餐不要吃太多,以防止胚胎移植过程中过度压力或刺激引起的胃肠道反应中的恶心和呕吐。

因为移植术的过程很快,患者在移植过程中一般不会感到疼痛,所以可以正常进食。但在胚胎移植当天,要求患者憋尿保持膀胱充盈,这样通过b超可以更清楚地观察到子宫内膜和移植部位。因此,患者在胚胎移植当天需要吃早餐,多喝水,然后保持膀胱充盈,但尿量不宜过多。否则,患者可能会因膀胱扩张而高度紧张,进而诱发子宫收缩。

一般试管婴儿胚胎移植手术前,医生会告诉患者吃什么和不吃什么,尤其是移植当天。如果不确定要不要吃早餐,可以打电话给主治医生询问,但一般情况下可以吃早餐。此时患者必须严格遵守。另外,要保持愉快的心情,不要给自己太大的压力,转学后注意休息。虽然不影响工作,但是不要。

总而言之,胚胎移植当天可以吃早餐,但饮食要清淡,注意不要吃太多,多吃容易消化的食物,防止术中出现恶心等症状引起呕吐,并调整心态,不要过度紧张,移植后前三天尽量卧床休息,多吃营养丰富的食物,不要进行过多的活动,保持舒适的心情有利于胚胎着床。

在试管婴儿的过程中,胚胎质量的好坏,

是影响移植成功率、

以及未来宝宝健康与否的重要影响因素,

所以在生殖中心,经常会有患者问道——

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“医生,我这个胚胎4CB是什么意思?”

“医生,我的胚胎是什么等级?”

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“医生,移植低级别的胚胎能怀孕吗?”

为了降低移植失败或者流产的风险,选择优质的胚胎移植就变得极为重要。这样的优胜劣汰,也为准父母们节约了时间和金钱成本。

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胚胎的发育是个动态的过程,首先精子与卵子结合,形成受精卵。

胚胎培养的过程

Day 1

:受精后第一日,观察卵子是否受精(是否有两个原核)。

Day 2:

观察受精卵发育为几个细胞(4细胞最佳)、是否有碎片(无碎片较好)、是否对称(对称较好)。

Day 3:

同第二天,观察受精卵发育为几个细胞(8-10细胞最佳)。

Day 4

:融合期,桑椹胚阶段。

Day 5:

发育成上百个细胞,囊胚阶段。

胚胎分裂发育速度过快或者过慢,种植率通常都会比较低。

一般来说,第四天的桑椹胚比较难评级,所以,

一般选取第三天、第五天的胚胎进行评级。

卵裂期的胚胎等级怎么看?

一级和二级胚胎属于优质胚胎,移植的成功率比较高;

三级胚胎相对一级和二级来说比较差,可以用来移植,也有成活的可能;

四级胚胎是比较差的。

囊胚的等级怎么看?

囊胚期胚胎评分=发育阶段+内细胞团+滋养层细胞

示例:

4AA

4:扩展期囊胚

A:细胞数目多,排列紧密

A:上皮细胞由较多的细胞组成,结构紧密

3AB

3:完全期囊胚

B:上皮细胞由不多的细胞组成,结构松散

发育第6天至少为3-6期+内细胞团、滋养层至少有1个B级以上,如4CB、6BC均可用。4CC属于内细胞团和滋养层细胞都较差。

优质的胚胎移植成功率会高一些,但也不是100%就能移植成功。

胚胎评分低一些,但只要有着良好的发育潜能,也同样有着一定的成功率

(影响成功率的因素很多,胚胎质量是其中之一,还包括女方年龄,子宫内膜的环境,母体激素水平及免疫状况等,因此不必过于纠结胚胎评分的高低)。医生会为你选择出最适合的胚胎进行移植。

注意:

文章目的是提供一般的健康信息,不能代替任何个人的医学诊断和治疗,个人医疗问题,就诊问题请私信爱乐孕或在评论区留言。

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