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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

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静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

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异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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最近，安州区桑枣镇的赵刚一家迎来了一件大喜事——他的爱人在5月3日这天，生下一对双胞胎试管婴儿！

但是，由于身体原因，爱人无法进行母乳喂养。而赵刚家又是当地的建档立卡贫困户，家庭条件十分困难。孩子的奶粉钱让这家人犯了难。

5月5日，直播绵阳记者来到安州区人民医院妇产科，见到了这家人。

两个小家伙刚出生两天，非常活泼乖巧。“两个都是儿子，大的4斤6两，小的5斤4两。”赵刚开心地告诉记者。

赵刚和爱人彭丽芳结婚十年来，因不孕不育一边在外打工一边四处求医。经历各种尝试，终于通过“试管”生下了这两个孩子。

“真的太不容易了，这么多年打工挣点钱都去求医了，我们太想要孩子了…”赵刚说。

赵刚告诉直播绵阳记者，地震后，他们家房屋倒塌了，父亲的两次心脏手术让这个家庭欠债十多万元。

终于盼来了两个孩子，家里有了希望，但爱人因为身体原因，不能进行母乳喂养。如何把孩子健康带大，又成了他们的难题。

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“一出生就没奶吃，我们现在也买不起奶粉。好不容易有了两个孩子，却不能让他们健康成长，我觉得挺对不起我的孩子。”孩子妈妈彭丽芳说。

得知他们的处境后，直播绵阳记者联系了一家爱心孕婴店，相关负责人来到医院了解了情况后表示，愿意为这个困难家庭伸出援手。

当天下午，这家孕婴店就送来了半年的优质奶粉、尿不湿以及其它孕婴用品。

“我们是被他们的事所感动，我们也经常在帮助这些困难家庭的宝宝。今天暂时给他们送来了半年的奶粉量，一共五件，每件6盒，一盒368元，全部免费提供，今后吃完了我们还会继续提供。”某孕婴店店长李欢欢告诉记者。

这样的帮助对赵刚夫妇来说无疑是雪中送炭。听说两个孩子以后的奶粉都不用愁了，彭丽芳留下了感激的泪水。

“感谢爱心企业解决我们的燃眉之急，希望娃娃能健康成长，以后一定要教会他们感恩。”彭丽芳说。（绵阳广播电视台全媒体记者：陈正伟安州台）

截止目前还没有任何的第五代试管婴儿最新消息出来，现在试管婴儿技术只发展到第四代，而第四代试管婴儿因为涉及伦理问题所以也并没有被推广，只有美国少部分的顶尖生殖机构有开展该项技术。但猜想如果试管婴儿发展到了第五代，应该就是制造卵子，但这也会涉及自然问题，所以也是不会被允许推行的。

目前国内开展了的试管婴儿技术，主要有体外授精胚胎移植技术（一代试管）、卵胞浆内单精子注射技术（二代试管）、植入前胚胎遗传诊断技术（三代试管）。而美国当地也有医院开展胚胎细胞移植技术（四代试管），至于第五代试管婴儿现在是没有任何消息的，因为四代试管婴儿技术都还未正式面向大众，五代试管也不可能那么快就出来。

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