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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
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【来源：海南新闻网资讯】
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最近三个月熬夜一点半以后才睡，睡觉会觉得浑身嘚瑟，我老公握住我的胳膊也会感觉到胳膊里面的颤抖，上个月去做了心电图检测，吃了几天的辅酶q10，后来没再吃。医生听诊无杂音，后背对应心脏位置闷闷疼，血压117-91左右，上个月晚上睡觉感觉身体发抖时自测心跳大于90，这个月心跳在75左右，血压117-90，这两天不舒服又吃了两天辅酶q10，但是无改善。之前就是看网上说吃辅酶q10可以改善心脏这些症状，还说有十大功效。我现在就想知道这到底是骗局还是真的有用？
辅酶Q10是一种存在于人身体内的一种脂溶性抗氧化剂，主要的作用和功效在于保护心脏、促进能量转化和提升精力。辅酶q10确实是有一定作用的，比如说在一定程度上提高卵巢功能与卵子质量、延缓衰老、保护皮肤、提高身体的免疫力、抗疲劳等，并不是骗局。只是说辅酶q10并非适合所有人，它的服用禁忌也是比较多的。辅酶Q10是改善心肌能量供应的，根据你的描述，目前暂时没有看到你有什么心脏疾患，可以考虑做一个冠脉CTA检查看看，排查有无心脏血管疾病。
在有人研究过的几十项补充辅酶q10的“益处”中，有“强烈的科学证据支持”的功能只有一种。这种功能是：如果一个人新陈代谢严重异常或者线粒体功能紊乱，有可能导致辅酶q10在体内的合成不足，在这种情况下通过补充辅酶q10和相关的维生素以及矿物质能够改善身体机能。这种情况下，补充辅酶q10的“保健功能”就比较靠谱。另外还有一项功能有“较好的科学证据”支持，即补充辅酶q10能够小幅降低血压。不过它也不是那么确定，也还需要设计更严密、时间更长的实验来进一步验证。其他的那些网传的功效，比如抗衰老、抗癌、抗疲劳、增强运动能力、心脏病、心衰、肾衰等等，则是“没有清楚的证据支持”。
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服用补佳乐几盒才会发胖，目前是没有肯定的说法的。理论上讲，补佳乐是一种雌激素，雌激素可以引起水钠潴留，提高高密度脂蛋白的含量，还可以使甘油三酯含量增高，这些都可能引起肥胖。但不是每个人服用补佳乐都会长胖的，有些人会长胖，有些人不会长胖。有些人吃一盒就可能会长胖，有些人长期服用都不会。并且大量服用案例表示服用补佳乐不会长胖，即使长胖了，停药后就会慢慢瘦回去。
补佳乐又叫戊二醛雌二醇，它是一种雌激素，它主要和孕激素联合使用，建立人工周期，或者单独使用促进子宫内膜生长。它的不良反应包括早孕反应、不规则的阴道流血、闭经、体重增加和褐色的色素沉着。
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不是所有的人都能使用补佳乐，严重心血管疾病、血栓栓塞性疾病、部分恶性肿瘤、癌前病变、糖尿病、甲亢、精神病等患者不适宜使用。年龄在35岁以上妇女，易增加心血管疾病的发病率需要慎用，严重偏头痛反复发作的患者也要慎用。
补佳乐是有副作用的。他的副作用和补佳乐应用的药物剂量，持续时间等等有一定的关系。主要副作用有：
1.可有头痛、乳房胀痛等。肝、肾疾病、乳腺癌及卵巢癌病人忌用；
2.不良反应常见有恶心、呕吐、厌食等，适当减少剂量或注射给药；
3.长期大量服用，可致子宫内膜过度增生及发生出血，子宫有出血倾向及宫内膜炎病人慎用；
4.长期大量服用，可因水、钠、钙潴留而引起血压升高、水肿或加重心衰，偶可致高钙血症慎用。
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