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来源:http://www.hlpcb.com  时间:22-08-28 06:32
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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试管婴儿技术如今家喻户晓,为很多不孕家庭带来福音。今天试管君[玫瑰]话不多说,主要介绍下试管婴儿技术最被人们在意的三件事。

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1、试管婴儿技术会影响到女性的健康吗?

很多人对试管婴儿技术的安全性存在着很大的疑问,一般来讲,试管婴儿技术主要有两个副作用,即卵巢过度刺激综合征和多胎妊娠。

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试管婴儿技术使用过程中,需要使用促排卵技术,常常会刺激多个卵泡同时发育。如果同时发育的卵泡数目过多,如超过30个,就会造成卵巢过度刺激综合征,即出现腹胀、腹水、尿少等症状和体征。这是由于部分女性对促排卵药物过于敏感等原因所致。

卵巢过度刺激综合征是能自愈的疾病。多数女性不需要特殊治疗,只有极个别患者需要住院治疗,愈后良好。近年来,随着临床方案逐渐优化、促排卵药物使用剂量的减少,这一现象也在逐年减少。

相比之下,多胎妊娠除了在孕期加重孕妇的身体负担外,还容易出现早产、流产以及各种产科并发症,给女性的身心带来创伤。但随着单胚胎移植的日益成熟,这一情况将会日渐减少。

2、试管婴儿宝贝的出生缺陷是不是比自然出生的宝宝有所增加?

先来看一下2005年国际上著名科学家发布的一项研究,该研究比较了1500名采用试管婴儿技术出生的婴儿、340名采用人工授精技术出生的婴儿和8400名自然受孕婴儿的出生缺陷发生率,发现三者的缺陷率分别为6.2%,5.0%和4.4%。

从上面的数据可以看出,试管婴儿出生缺陷率略高于其它两者,原因应是采用试管婴儿助孕的女性普遍存在着年龄偏大、原发疾病多等等不利因素,会影响胚胎、胎儿发育,相应地增加了婴儿遗传缺陷所致。

不过,二代试管婴儿基本不会导致出生缺陷增加。第二代试管婴儿技术(即卵胞浆内单精子注射技术)是将精子注射入卵子,许多人担心容易损伤卵子,引起宝贝发育异常,但大多数研究未发现该技术导致出生缺陷增加。仅有个别文献报道,应用第二代试管婴儿技术出生的男婴睾丸不降比率略有增加,但是该病通过小手术就能解决。

更令人欣慰的是,目前最先进的试管婴儿技术还可减少某些遗传疾病发生。比如通过采用第三代试管婴儿技术-胚胎种植前遗传病诊断,可以避免很多人类遗传性疾病遗传给后代,譬如地中海贫血、先天愚型等等,这是自然受孕无法做到的。

3、与自然怀孕的宝贝相比,试管宝贝聪明吗?情商有问题吗?

试管婴儿出生后会不会在智商情商方面出现障碍,这个问题是很多人关注的。令人值得高兴的是,各方的研究都表明,试管婴儿不仅不笨,且在认知能力和情商、心智方面的发育要略高于自然受孕的宝宝。

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专家介绍说,较早时候科学家们曾发现试管婴儿技术的幼儿性染色非整倍体率和结构异常率有轻微的增高,智力发育略低于自然受孕的宝贝。但是近年来国际上知名科学家则发现3岁的试管婴儿宝贝的认知能力高于自然受孕的宝贝。

此外,近期有越来越多的研究发现5岁、8岁、10岁不同年龄段的试管婴儿技术出生的宝贝在情商、智商以及运动能力等方面和自然受孕出生的宝贝不但没有差距,甚至略微胜出一筹。

并且,科学家观察了423名试管婴儿技术出生的8~17岁之间的学生,与372名自然妊娠的学生相比,发现8岁的试管婴儿们的心智机能高于自然受孕的宝贝,10岁的试管婴儿们比自然受孕的平衡能力更好。

专家表示,家长的教育水平和母亲的年龄比受精方式对后代的认知能力影响更大。

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所以第三代试管婴儿技术的应用对所有的想要健康宝宝的父母绝对是一个福音。

第三代试管婴儿技术在解决更多不孕不育症状方面有个更多的突破,换句话说如今第三代试管婴儿技术的成熟应用,增加了试管婴儿成功率[开心],给更多的不孕家庭带来了求子的希望。 [玫瑰][玫瑰][玫瑰]

(本文来自:百度宝宝知道 试管君)

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做试管取卵14个但是养囊却一个都没有成功,这可能和卵子精子的质量不好、染色体异常、实验室环境等有很大的关系。卵子和精子的质量决定了胚胎的质量,如果两者质量比较差的话有可能也结合不成受精卵。患者取卵14个数量上是比较多的,但是这并不表示卵和精子结合在一起的胚胎质量就好,如果卵子好但精子差,也不适合养囊的。

试管取卵多并不代表一定可以配成功囊胚,囊胚的养成需要考虑各方面的罂粟,不仅是胚胎本身的质量问题,还有医院的技术和设备问题。下面是取卵多但配不成囊胚的原因分析:

1.养囊对胚胎的质量要求比较高,如果卵子和精子的质量不好,就会直接影响到胚胎的质量,导致在养囊过程中胚胎容易死亡,导致配不成功;

2.胚胎染色体异常也是囊胚配失败的原因之一,卵子和精子中染色体出现异常,就会导致胚胎中二分之一的概率是会出现异常,很容易导致囊胚养成失败;

3.如果是想配成囊胚的话,需要有合适的室内温度和湿度,如果一方出现了问题,那就会影响囊胚的形成,导致囊胚配失败。

试管取卵1-40个成功率预估

在做试管婴儿之前都会给女方进行促排卵药物的注射,让卵巢尽量有多一点的卵泡发育,然后取卵。取到卵子多一点,做试管婴儿的成功率也会高。究竟取多少个正常,因年龄段不同、个人的卵巢功能不同而不同的。下面就是做试管婴儿取卵1-40个成功率预估,供大家参考:

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