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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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虽然很多人在读了试管科普文章后，觉得试管婴儿不就是那几个步骤吗?谁做不都是一样!但其实试管婴儿并非所有患者都一样的治疗过程，每个人的身体、心里等情况都不相同，仅在用药的剂量、治疗时间等方面都不一样，所以在做试管前的准备是十分重要的。除了结婚证与身份证，试管前都需要做哪些准备呢?现在小编就先跟大家一起来聊聊试管前能提高成功率的那些准备!

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生理准备

首先需要到医院进行试管前的检查，女方需要了解自己的性激素六项、子宫、卵巢情况，男方精液情况。针对卵巢功能检查有：抽血基础激素及AMH、B超基础卵泡数及卵巢大小。在试管前进行这些检查，让医生更好的了解到患者的身体状况，前期该调理的先调理。

特别注意：

1、不要随意放弃检查项目

在做试管婴儿前需要做一系列的检查，这些检查可以帮助医生确定患者是否适合做试管婴儿，以及在后续治疗中需要使用什么样的方案才最适合。因此每一项检查对于医生的判断都有着重要的参考价值，所以不要因为觉得麻烦或者其他原因就放弃了检查。

2、携带以往检查结果

很多检查结果都是有时效性的，如果检查时间太过久远就变得不那么准确了，但是以往的检查结果还是有一定的参考性的，所以最好带上以往的检查结果，这样可以帮助医生更好的了解病情。可在就诊前准备好过去检查及治疗的资料。如：女性输卵管通畅性检查的报告，子宫输卵管碘油造影、B超下通液的报告、腹腔镜检查或开腹手术等的医院证明。

3、注意检查时间

基础性激素六项：应在月经见血的2-3天，在安静状态下抽血，抽血前禁止奔跑、情绪激动。肝肾功能检查需要早上空腹检查。基础卵泡检查也需要在月经的第2-3天检查。子宫超声检查需要在月经的第2-7天进行。在精液分析之前的需要禁欲2-7天，以便得到更准确的检查结果。检查报告最好是能在试管进行前的3个月进行，这样准确度会更加高。

饮食准备

做完前期的生理准备之后，确定进行试管婴儿，在进周之前，饮食上注意以下几点：

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1、多吃蛋白质高的食物

高蛋白食物将促进卵泡生长，如：牛奶、黄豆、鱼、虾、蛋类;牛、羊、猪肉。

2、每天坚持泡脚

具体的方法是：水温大约41-42度，水要没过小腿，时间大约30分钟，泡到出汗为止，直到移植前一晚。

3、喝孕妇奶粉

移植前一个月开始喝孕妇奶粉。

4、男性多吃的食物

富含维生素的食物。维生素A、B、C、E等，保护副性腺的抗感染能力以及维持整个代谢过程都是不可缺乏的重要物质。这些维生素广泛存在于动物肝脏、植物油、绿叶蔬菜和胡萝卜、豌豆、西红柿、扁豆、莴苣、菜花、南瓜、土豆、雪里红、甘蓝、青蒜、大枣以及新鲜水果中。

生活作息方面的准备

在进行试管之前，必须要调整好作息跟生活习惯。

1、合理搭配饮食，夫妻双方应改掉熬夜、抽烟、喝酒、咖啡等的这些不健康的习惯跟作息。

2、女方不再使用口红、指甲油、不烫发、不染发、不穿紧身衣裤。

3、体重控制，女性和男性都建议在备孕时控制体重，过胖、过瘦都会影响配子的质量。

心理准备

调整好自己的心理准备，端正自己的心理。首先要对试管婴儿这个事情有一个全面的了解，在这个过程中不可过多的患得患失。要正视自己正在做的事情，不要觉得自己做的事情是什么见不得光的，要坦荡的接受。

多跟医生交流，遇到不明白不清楚的一定要跟主治医生说，了解清楚，减少了疑惑。一定要是问主治医生，不要自己擅自上网百度，或是论坛了解。因为试管婴儿这件事情是跟自身身体情况直接挂钩的，在这世界上没有两个一模一样的人，同样的也没有两个长的一模一样的身体。

转移注意力，在试管的期间可以去做一些自己感兴趣的事情。不要老是想着我正在做试管，我正在怀孕。什么都不能做，一心一意想着要宝宝，这样是不可取的。家人的理解跟鼓励也是很重要的。

试管前的各项准备对想要进行试管的夫妇来说都是十分重要的，不仅有利于夫妻双方身体健康，还能够保障女性的孕期安全，提高试管婴儿成功率。并且上述的检查项目一定要逐个做完，而且要选择正规的大医院做，这样才能保证检查结果的准确性。

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美国三大顶级生殖中心分别为美国加州生殖医学中心（CCRH）、fsac美国加州生殖中心、美国南加州生育中心(SCRC)。这三家医院都是美国著名的医院，有想做试管婴儿的患者可以选择。美国第三代试管婴儿，相比较第一代试管婴儿跟第二代试管婴儿来说，是基因筛查上的升级，技术具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点，成功率也算得上是世界顶尖，以下是关于美国三大顶级医院的讲解：

一、美国加州生殖医学中心（CCRH）

美国加州生殖医学中心英文全称“TheCaliforniaCenterforReproductiveHealth（CCRH）”，总部坐落于美国洛杉矶比佛利山庄日落大道上，在洛杉矶地区拥有4间问诊中心。CCRH还有着洛杉矶的胚胎及男科学实验室（InVitrotech），设立有完善的辅助生殖实验室、卵子及胚胎冷冻室、手术治疗及病人观察病愈室等国际先进的配套设施。

二、fsac美国加州生殖中心

fsac美国加州生殖中心正式成立于1999年，它是一家集先进医疗设施、手术中心、独立IVF实验室为一体的大型综合辅助生殖中心，可实施的项目包括有体外受精、卵胞浆内单精子注射、囊胚移植、微操作、辅助孵化、第三代试管婴儿(PGS和PGD)等。FSAC拥有经FDA认证的独立实验室、全美超棒辅助生殖专家，年接诊量达到1500例，是全美排名前三的大型辅助生殖中心，其中大龄女性成功率超行业平均值。

三、美国南加州生育中心(SCRC)

美国南加州生育中心全称SouthernCaliforniaReproductiveCenter，它是美国辅助生殖完成率排名前三的生殖中心，曾参与过靠前例辅助生殖培育。目前南加州生殖中心(SCRC)拥有当代较成熟、先进的辅助生殖技能，比如：PGD遗传物质筛选、卵子/培养技能、胚胎冷冻技能等等，能够帮助大多数不孕不育夫妻增加再次怀孕的几率。

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