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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
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地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
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钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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单身妈妈如果想要做试管婴儿，是必须要提供结婚证、身份证，同时还要有试管婴儿医学指征检查报告才行的，没有这些手续单身妈妈是不可能在国内做试管婴儿的。因为我国法律是有明确规定的“禁止给不符合国家人口和计划生育法规和条例规定的夫妇和单身女性实施人工辅助生殖技术”，所以单身妈妈要么考虑国外做试管不要结婚证的医院，要么选择结婚做试管。
单身女性在我国是不允许做试管婴儿的，再加上国家明令禁止第三方辅助生殖，这对于单身人士来说无疑是一道无法跨越的阻碍。下面就为大家具体介绍单身妈妈做试管要哪些手续：
1.结婚证：单身是不允许在国内进行试管助孕的，所以必须是已婚夫妻才行，这是硬性条件；
2.身份证：在我国国内做试管婴儿，都是需要提供个人身份证明的；
3.护照/签证：如果单身妈妈不想结婚，就可以去美国、俄罗斯、马来西亚等国做试管婴儿，其只需要有护照并办理了签证，就可以做试管。
试管婴儿技术越来越发达，帮助很多家庭圆了生子之梦，可是，可是还有很多人根本不知道这是怎么一回事，胚胎都已经移植了，还不懂如何分辨，今天我们来细说一下。
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月经出血与着床出血怎么区分？>
月经出血与受精卵着床出血还是比较容易区分的，月经出血量要大一些，出血时间为3-7天，颜色为暗红色，着床出血一般发生在同房后1周左右，出血很少，伴有小腹部隐痛感，出血的颜色多为粉色，如果依然不能准确的判断是月经出血还是着床，可以在同房10天后到医院做血HCG检查，看看体内的HCG是否有所升高，从而判断是否怀孕。
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现在既然已经怀孕，应该注意在孕5周时，到医院做B超检查，观察宫腔内内有无妊娠囊，尽早排除宫外孕，孕6-7周时做B超检查，观察有无胎心胎芽等。
怎么判断着床失败？>
胚胎移植后没有着床也就是出现了试管生化，有些女性出现生化妊娠后会有少量的阴道出血，伴有小腹坠胀疼痛的感觉，出血量会越来越多，与月经量相似，甚至超过月经量，有时会发现有膜状组织排出。
可以通过检查血HCG和彩色多普勒超声来确定是否出现试管生化。如果HCG值大于25mlu/ml，但是超声检查看不到孕囊，则提示胚胎着床失败，判断为试管生化。
试管生化主要与胚胎质量差有关，偶尔发生一次问题不大，但如果接连发生，应该探查原因。
着床失败会排出分泌物吗？>
着床失败有可能会排出分泌物，主要是因为受精卵会随着宫颈脱落细胞和阴道壁细胞，一起排出阴道口外，这个时候就会出现少量的阴道出血，伴有腹痛现象，出血量会逐渐增加，有月经血相似，甚至会比月经出血量要大一些，还会发现有灰白色膜状组织排出，临床上将这种现象称为生化妊娠。
生化妊娠是胚胎进入宫腔不久没有成功着床，随着月经一起流产的现象，主要是受精卵质量不佳导致的，因为没有着床，对子宫并没有造成伤害，偶尔一次生化妊娠问题不大，不用担心。
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