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孕5周白带过氧化氢阳性(+)不一定是炎症，白带化验过氧化氢阳性代表阴道里面最正常的那个优势菌--乳酸菌的能力下降了，其实就是说菌群功能下降，多样性也有点稍微少一点点。这可能跟怀孕相关，因为孕激素水平高，白带量多，这个阴道的菌群就会可能受到影响的，没什么大事啊，白细胞偏多一点点，再观察看看。
如果有外阴阴道瘙痒的症状，要重新查，可能需要治疗，现在暂时不用用药，暂时不会影响到孩子，现在五周加六天看胎心还早一点，做阴道超声可以考虑两三天之后就可以考虑看看胎心。2月18日，曾经因“70万元一针”而让公众知悉的救命药——诺西那生钠注射液进医保后，首次在柳州进行鞘内注射治疗。截至目前，已有5名孩童在柳州市妇幼保健院成功实施诺西那生钠注射液注射。脊髓性肌肉萎缩症患者已然看到曙光。
目前，已发现的罕见病种有7000余种。柳州各大医疗机构每年诊治的罕见病病例有数百人。
2月28日国际罕见病日到来之际，记者分别走进柳州市工人医院罕见病诊疗中心和柳州市妇幼保健院，采访那些帮助罕见病小群体奔向光明的白衣战士。
去年首报数种罕见病>
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2月23日，在工人医院住院部，记者看到墙上悬挂着“全国罕见病诊疗协作网成员医院”的牌匾。
罕见病又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病，绝大多数无法根治。
柳州市工人医院是2019年2月成为国家卫健委建立的全国罕见病诊疗协作网成员的。该院罕见病中心办公室主任宋星慧介绍，成为中国罕见病协作网成员单位后，该院于同年6月成立了疑难罕见病诊治中心，由时任院党委书记胡灼君教授主持。
“疑难罕见病诊治中心推行多学科会诊协作机制，还与国内著名各专科专家广泛联系，建立远程会诊平台，使众多罕见病患者不用离开柳州就能得到最高水平的诊治。”
宋星慧主任告诉记者，罕见病两年前已实现his系统直报。截至去年12月29日，该院救治并上报国家数据中心的罕见病为519例。
其中，2021年上报了254例罕见病。去年首次上报的罕见病病种为法布里病、瓜氨酸病、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、纯合子性家族性高胆固醇血症和X-连锁肾上腺脑白质营养不良。
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工人医院疑难罕见病诊治中心推行多学科会诊协作机制。
（受访者供图）
确诊首例法布里病>
据相关数据，我国有各类罕见病患者约2000万人，其中58.15%罕见病患者有过被误诊经历，35.20%曾被误诊5次以上。
“一些冷门的罕见病，老百姓没有太多了解，甚至大多数医生也知之甚少。能不混淆罕见病，并想到它疑似哪类罕见病，这是一个难点。”宋星慧主任说。
罕见病中的系统性硬化症常累及肺部，并以咳嗽为首要表现。这类病人常常在其他科室做抗感染、抗结核等治疗，直至出现皮肤变硬并到大型医院诊治，才被风湿免疫科确诊。由于罕见病常常被误诊、漏诊，由此导致确诊时间明显比其他病种长，并导致患者丧失最佳的治疗时机。
宋星慧和同事曾遇到一名无明显诱因出现上腹部胀痛的患者。患者有全身皮肤、眼结膜变黄，解白陶土样大便等症状。经腹部彩超、CT、磁共振检查，接诊医生考虑患者为胰头癌。但根据患者其他检查结果，这一诊断又不能完全解释。于是，该院组织了多学科会诊。
根据各学科的会诊意见，风湿免疫科的专家提出，该患者得的是一种罕见病，即“IgG4相关性疾病—自身免疫性胰腺炎”。前往风湿免疫科住院治疗后，患者完全恢复正常，胰头的肿物也消失了。
为了让罕见病患者早诊断早治疗，2020年4月，工人医院疑难罕见病诊疗开设疑难罕见病线上门诊，面向全市乃至桂中地区征集疑难病历。该门诊将筛查后的疑难病历投放至医院疑难罕见病诊治中心病历平台，并组织院内多学科会诊或上级医院远程会诊，为罕见病患者早诊断早治疗提供一站式服务，改变罕见病患者投医无门的局面。
去年，该院首次上报了一例法布里病。此前，患者辗转多个医院多个科室未能确诊，最后转至市工人医院肾内科住院。
入院询问病史时，患者怕热少汗的症状引起肾科医生的警惕，医生考虑其为法布里病。等待肾活检病理结果时，罕见病专家对患者的家系进行了详细的调查，得知患者的亲人都有不同程度的皮肤瘙痒、皮炎、怕热和手足神经痛等症状。真相越来越近。
患者的后肾活检病理高度提示其为法布里病，然而酶及基因检测是金指标。医生第一时间联系了上海交大瑞金医院肾内科的陈楠教授团队。瑞金医院肾内科构建有全球最大的单中心法布里病家系库。患者最终被诊断为法布里病。该病例是柳州市工人医院确诊的首例法布里病。
致力推动罕见病治疗>
去年年初，广西卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会成立，柳州多名医学专家入选。宋星慧就是其中一名委员。
宋星慧从事内科诊疗工作已有16年，4年前获得广西医科大学博士学位。她认为，罕见病领域还有很多未知，如何发现和解决这些问题，从而改变个人与家庭的命运，这是一件有意义的事：“虽然罕见病只占少数，但我们不会放弃任何一个病患。”
数月前，国家医保局的“灵魂砍价”火爆全网。经过国家医保局谈判代表的“砍价”，近70万元一针的诺西那生钠注射液最终以3.3万元的价格纳入医保。
宋星慧很欣喜，因为我国罕见病的治疗向前迈进了。但是，仍有一些罕见病面临无药可治、药物价格昂贵或诊疗费不入医保等窘境。宋星慧深知开拓之路艰难，她和同行却内心笃定，甘当罕见病患的后盾。
记者了解到，该院目前正在筹建一个近800平米大的罕见病重点实验室，实验室涵盖遗传、代谢、分子诊断、质谱分析平台多种技术手段，能为疑难罕见病诊断提供技术支持，通过互联网技术辐射桂中地区，成为疑难罕见病检验诊断中心，实现资源共享。
宋星慧称，该实验室的基本框架已构建完成，等待正式启用。另外，该院正在申请生物样本库资质，下一步，他们将组建罕见病样本库，推动罕见病科研的开展。
罕见病的诊治，医生很关键。
目前，柳州市的医疗机构正以医联体为主体，对基层医务人员积极开展罕见病疾病诊疗培训，以减少罕见病的漏诊率。多学科会诊或MDT会诊也已形成趋势，各大医院的公众号也正在积极宣传罕见病知识。
工人医院与国内著名专家广泛联系，为建立罕见病远程会诊创造条件。
（受访者供图）
遗传疾病家庭的曙光>
随着科学的发展，能够预防的罕见病越来越多。了解并参与罕见病的早期筛查预防，关乎整个家庭的幸福。
去年4月9日，一对携带隐性遗传白化病基因的夫妇在柳州市妇幼保健院诞下一名健康的宝宝。这是该院首次成功应用第三代试管婴儿技术（胚胎植入前遗传学检测）使隐性遗传白化病家庭获得健康宝宝，亦属广西首例。
该院医生回忆称，8年前，来自南宁的覃女士因“胎膜早破”剖宫产下的女儿被发现患有严重的白化病。
女儿和覃女士夫妻进行基因诊断后，发现女儿携带TYR基因纯合变异，是眼皮肤白化病I型患者，夫妻俩均为白化病TYR基因杂合变异携带者。
2019年4月，夫妻俩前往柳州市生殖医学重点实验室遗传门诊寻求帮助。夫妻俩进入第三代试管婴儿PGT助孕周期后，一枚正常的囊胚被专家团队移植到母体，并成功受孕。次年，覃女士顺利诞下一名健康的男婴，这个家庭迎来了久违的喜悦。
“柳州市生殖医学重点实验室是柳州市科学技术局认定的第五批重点实验室。实验室2015年通过胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿PGT）技术国家级评审，成为广西首家拥有PGT技术资质的单位。”
柳州市妇幼保健院医学遗传科主任严提珍博士称：“地中海贫血、遗传性耳聋、白化病、鱼鳞病、甲基丙二酸血症、血友病、多囊肾、进行性肌营养不良症、脊髓性肌萎缩症等常见的遗传性罕见病现在已经能够本地化检测，柳州的医疗机构也可以检测全国罕见病目录中的121种较多见的罕见病，并且能够通过产前诊断技术和第三代试管婴儿技术，解决遗传性罕见病患者家族的遗传问题。”
试管婴儿是一项辅助生殖技术，其作用就是帮助生育困难的患者恢复生育，这项技术发展到现如今已经有许多年的历史，随着技术的不断提高，成功的几率也有了很大的突破，已经有越来越多患者通过手术获得了成功，体会到为人父母的喜悦，孩子带来的欢乐。
试管婴儿的大致过程是从夫妻双方的体内分别取出精子和卵子，让精子和卵子在人工控制的环境下完成结合受精的过程，接下来对受精卵进行早期培养，最后挑选优质的胚胎移植到女性子宫里面就可以了，胚胎移植后并没有完事，也会有一个着床的过程，大概3-5天左右的时间，根据患者自身情况不同，有些患者的着床时间可能会晚一些，然后等待移植后14天到医院检测怀孕与否就可以了。
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对于胚胎移植后的这段期间，注意事项有很多，首先就是要保证胚胎可以顺利的着床，很多患者也都在纷纷咨询，试管移植后需要注意些什么?试管移植后吃什么有助于胚胎着床?等等，那么针对这样一个问题，小编来为大家进行一个相关的介绍。
试管婴儿移植后应该适量的补充营养，但是也不用大补特补，根据患者自身情况不同所需补充的营养也是不一样的，提醒大家多和医生进行沟通，听从医生的指导即可，一般情况下，试管移植后的饮食注意事项有以下几个方面：
补充高蛋白：建议尽可能吃一些含高蛋白的食物，例如牛奶、蛋类、鱼虾、大豆等。
注意饮食卫生：一定要选择干净、卫生的食物食用，以免导致腹泻情况发生，影响着床率。
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少吃多餐：移植后因为休息时间长、活动量少，加上应用某种药物，可导致睡眠不佳、心情焦虑、还会常出现饱胀感，所以建议少吃多餐。
选择易消化食品：移植后需要多休息，运动量要减少，此时选择吃容易消化的流食为宜，例如稀粥、面汤等。
避免便秘：多吃一些容易排便的食物，比如白菜、芹菜、山药、莲藕等，以免出现便秘，最终影响胚胎着床。
除了饮食方面，试管婴儿移植后的其他注意事项如下所示：
多休息：48小时之内应该尽可能卧床休息，并且保持平躺的姿势，禁止一切用到力气的活动、动作，伸懒腰也包括在内，3-5天之后可以下床在室内进行小幅度的活动，5天后则可到室外小幅度活动，如果有条件的话建议先不去上班，在家好好休息，直到检测怀孕为止，如果有必要上班，要注意不能劳累、避免熬夜、禁止重体力劳动。
禁止洗澡：刚刚移植完以后的48个小时之内，患者不可以洗澡，如果实在难受可以用温水浸泡毛巾擦拭身体，但是也要防止受寒着凉。
合理饮食：移植后多吃清淡、易消化食物，避免油腻、辛辣、刺激、含咖啡因成分的食物、饮品，以免对胎儿不利，同时不能吃可引起腹泻或避免的食物，因为肠胃异常容易引起宫缩，进而提高流产的几率。
保持平和心态：情绪对人体造成的影响很大，消极的情绪甚至会直接伤害人体健康，愤怒情绪会令人体产生有毒物质，试管移植后如果因为情绪不良使身体产生有毒物质，则会影响着床率和手术成功率，因此手术期间应该保持良好、乐观的心态。
有问题找医生：试管婴儿过程中遇到任何异常现象，都应该及时通知给自己看病的医生，让医生了解、确认情况后采取对应措施，只要处理及时，通常不会有问题。
试管婴儿移植后可能会出现的症状及解决办法
便秘：移植后由于休息时间较长、活动量较少，再加上饮食可能比较精细，所以容易出现便秘情况，建议调整饮食结构，多吃一些蔬菜、水果等高纤维以及容易消化的食品，并且小幅度的活动一下，即可缓解或避免便秘。
腹胀胸闷：这种表现是因为注射黄体酮造成肠蠕动减少，且过度休息等原因所致，移植后只要避免重体力劳动、避免增加腹压、适当休息即可。
腹痛：不少患者移植后出现腹部不适或腹痛的症状，腹痛并非完全属于异常状态，腹痛的部位、时间不固定，有时会像针扎一样的轻度腹痛，这通常是因为过度紧张造成的，放松身心即可;不过如果腹痛症状逐渐加重，则需要马上到医院进一步检查，了解情况后及时处理。
出血：移植后出血的原因可能是取卵所留下的针眼出血，这种情况出血量不多，可能会有少量血性分泌物，属于正常，不用过分担心;但如果出血时间较长、出血量较多的话，则应该马上前往医院，必要时接受B超检查，了解出血原因。
试管移植后吃什么有助于胚胎着床的问题就介绍到这里了，相信看完介绍之后患者朋友们的心中也有了一定的了解，那么就请大家在各方面都引起重视，以便更好的提高试管婴儿的手术效果，早日生下健康可爱的小宝宝!
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