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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

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查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

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该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

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因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

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【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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孕6周+孕囊不规则、宫腔粘连对胎儿发育影响不大，孕囊不规则只要不是那种孕囊周围皱缩的，可以继续观察，如果周围皱缩，甚至整个形态不规则的话，就是胚胎发育不良的一种表现。而且胚芽和心搏已经出来了，可以一周后复查一下超声。普通阴超就可以了，宫腔粘连，超声只能提示，不能明确的，要明确只有宫腔镜，现在妊娠是没办法去做的。妊娠是很长的过程，孕妈妈心态非常重要。

宫腔粘连带这么小，问题不大，我们很多孕妇生的时候B超都是妊娠合并宫腔粘连，但是呢，虽然大部分的人没有问题，如果宫腔粘连面积大，又很多，一个宫腔粘连的地方土壤比较贫瘠，如果随着孕周的增加，胎盘往粘连的地方继续生长，有可能引起胎盘营养供应不足，导致胎儿生长发育受限、流产、早产等。

谣言

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据传，吃“伟哥”怀上的宝宝会畸形，不能要。

辟谣

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民间盛传的“蓝色小药丸”就是著名的药神——“伟哥”。“伟哥”的学名叫西地那非，是一种磷酸二酯酶抑制剂。

1986年，“伟哥”的原研辉瑞公司根据流行的NO理论（即NO可使体内cGMP浓度增加，从而产生一系列信号传递，最终血管舒张），倾注全力研发一种新型药物用于心血管疾病的治疗。该药进入临床研究后，发现对心血管疾病的治疗作用并不能达到预期目标。作为一个心血管药物，“伟哥”无疑是令人失望的。

但与此同时，研究人员却意外发现志愿者提到服用高剂量的药后，偶尔感到消化不良，背部和腿疼痛，而且阴茎勃起。正是这个阴茎勃起的副作用打开了新世界的大门，很多患有糖尿病的中年受试者找研究人员索要该药品。辉瑞公司立即调转研究方向，开始准备针对勃起功能障碍开展临床试验。经过不懈努力，“伟哥”作为第一个治疗勃起障碍的口服磷酸二酯酶抑制剂通过美国食品药品监督管理局（FDA）批准上市，上市第一年辉瑞公司获得了超10亿美元的销售额。

那么“伟哥”是怎么样发挥作用的呢？一氧化氮 (NO) 是体内的一种扩血管物质，可使环磷酸鸟苷 (cGMP) 水平增高，从而使阴茎海绵体内平滑肌松弛，血液充盈，阴茎勃起。西地那非通过抑制磷酸二酯酶，增强NO的释放，升高 cGMP 水平，引起阴茎海绵体平滑肌松弛，使勃起功能障碍患者对性刺激产生自然的勃起反应。

“伟哥”除了用于治疗勃起障碍，还用于肺动脉高压的治疗和改善不孕女性子宫内膜状态，用于子宫内膜过薄或者子宫内膜血流不良而致反复胚胎着床失败的患者，但此药物在临床中的应用仍存争议，用于辅助生殖领域仍需大样本的数据研究支撑。

目前的研究证明，西地那非对育龄期男性生殖功能的影响多是积极和正向的，单次使用“伟哥”后1.5小时在精液中检测到“伟哥”及其代谢产物的量极低，并且不会改变精液的参数，如精液的浓度及精子活力等。[1] 一项随机、双盲的研究中，17名年龄在19-34岁的健康男性志愿者随机分配接受100mg剂量的西地那非两个疗程和一次安慰剂的两个疗程，每个疗程间隔至少5-7天。结果显示，单次口服剂量的西地那非对精子活力及精液质量无影响 [4]。截至目前的统计数据显示，全球已经有超2000万人使用“伟哥”，没有明确证据指出服用“伟哥”后出生的宝宝畸形率与未服用的人群有显著差异。

所以只要使用正确的使用剂量和方法，即使是育龄期的男女服用“伟哥”，也不会对生殖功能产生不利影响。但笔者提醒广大朋友们，“伟哥”不是“性药”，不能单纯作为引发性欲，唤起性冲动的“神药”，只有在有确切应用指征的情况下方可使用，并要严格地遵循医嘱，避免错误的使用给身体带来危害！

参考文献：

[1]姜辉,戴玉田,邓春华,等. 枸橼酸西地那非(万艾可)20周年临床应用中国专家共识[J]. 中国性科学,2019,07:5-14.

[2]李朋,黄煜华,陈慧兴,等. 一次性按需口服西地那非对特发性少弱精子症精液参数的影响[J]. 现代泌尿外科杂志,2017,02:128-130+144.

[3]柳建明,姜辉. 西地那非对精液质量影响的研究进展[J]. 中国男科学杂志,2009,12:70-72.

[4]Purvis K,Muirhead GJ.The effects of sildenafil on human sperm function in healthy volunteers[J].British journal of clinical pharmacology,2002,53 Suppl 1():53S-60S.

[5]Dimitriadis F,Giannakis D,Pardalidis N,et al.Effects of phosphodiesterase-5 inhibitors on sperm parameters and fertilizing capacity[J].Asian journal of andrology,2008,10(1):115-133.

辟谣专家：谭婕， 成都市妇女儿童中心医院药学部临床药学，副主任药师

复核专家：李根，成都市妇女儿童中心医院药学部主任，主任药师

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