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来源:http://www.hlpcb.com  时间:22-08-01 01:53
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

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广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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导语:女性朋友平时也非常注重个人的身体保养,尤其希望自己身体健康,时刻保持年轻,对于女性朋友来说,黄体酮非常重要,它起到保持女性皮肤弹性,促进生殖系统健康的作用。

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然而,一旦女性身体中缺乏黄体酮,它将对女性产生巨大影响,那么大家知道黄体酮对女性而言有多么重要吗?

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“黄体酮”对女人重要吗?>

黄体酮是一种物质,平时可以保护女性生殖系统健康>

,促进女性正常排卵,保持子宫和卵巢年轻,此外,孕酮在女性怀孕中也起着重要作用,只有当体内孕酮充足时,胚胎才能正常发育,相反,如果孕酮不足,女性很可能会出现胚胎发育异常甚至流产!

女性体内缺乏黄体酮,会有什么影响?>

1、月经量少,时间短>

体酮能有效保护子宫内膜,如果身体缺乏黄体酮,子宫内膜将变得脆弱和薄,血管将受到刺激,导致子宫内膜缺血、月经减少和月经周期缩短,如果出现这样的问题,必须引起重视,及时调整。

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2、受孕困难>

如果女性体内缺乏黄体酮,则意味着卵巢和子宫的功能降低,影响子宫健康并减少细胞分泌,如果出现这些问题,怀孕将变得困难,因此,对于怀孕期间的女性朋友,如果她们长期不能怀孕,应及时检测黄体酮水平。

3、肤色暗淡>

如果身体有一些疾病或受到外界因素的影响,经过调理后,皮肤状况会变得更糟和改善,然而,如果身体缺乏黄体酮,女性皮肤会变得暗淡、粗糙、无光泽和起皱,正因为缺乏黄体酮会影响体内雌激素的分泌,而有毒废物无法及时清除,随着血液渗入皮肤,皮肤会变得更差。

4、下垂的胸部>

黄体酮是促进女性第二特征发育的重要激素,如果女性缺乏黄体酮,胸部将不再坚实、出现收缩和下垂,随着时间的推移,还可能面临各种乳腺疾病。

5、骨质疏松症>

进入一定年龄后,女性朋友不得不面临更年期,由于雌激素的下降和体内钙的加速流失,他们不得不面对骨质疏松的问题,这种现象也与卵巢功能下降和不能分泌黄体酮和雌激素密切相关,而且还会出现腿抽筋的现象。

因此,我们说黄体酮对女性朋友非常重要,适当的补充也成为妇女不可或缺的保健行动,但是,通过药物补充,会对身体造成一定的依赖性和影响,如果黄体酮含量不多,也可以通过饮食补充。

多吃4物或可补充,望你早了解>

1、鹌鹑蛋>

鹌鹑蛋相对较小,但含有大量能量,它们能有效补充体内的无限元素和黄体酮,而不会给身体增加太多负担,它们是抗衰老的天然宝藏。

2、鱼肉>

在许多肉类中,鱼的热量很低,但它们很有营养,它们能有效补充体内的胶原蛋白、维生素和钙,除了有效补充女性体内的孕酮外,它还可以起到维持作用,有效延缓衰老速度。

3、核桃>

据说,适当食用核桃有助于促进胎儿发育,但事实上,这一说法没有科学依据,然而,核桃富含维生素E,它能促进黄体酮的分泌,保持皮肤的弹性。

4、黑豆>

豆制品对女性非常友好,经常喝黑豆浆或吃黑豆可以有效改善黄体酮过少的现象,尤其是45岁以后的女性,多吃豆制品可能会伴随更年期症状。

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